martes, 23 de septiembre de 2008

Talasemia beta minor

Las talasemias son unos trastornos heriditarios que se manifiestan en una producción de hemoglobina defectuosa (la de los glóbulos rojos). En España es endémica la beta Talasemia, que quiere decir que se genera mal la cadena beta de la hemoglobina, está regulada por un solo gen de forma que se dan dos tipos:
- Si se tiene una copia defectuosa del gen, eres portador, y sufres talasemia beta minor, lo que se traduce en que tienes los glóbulos rojos pequeños, y algunos problemas más o menos serios, asociados a esta condición.
- Si las dos copias son defectuosas sufres anemia de Cooley o beta mayor, una enfermedad muy grave que afecta muy seriamente a la calidad y esperanza de vida. Es tan grave que se detecta en los primeros años de vida.

Hasta ahí el razonamiento biológico, aquí se contemplan estos dos tipos de talasemia y ya está, pero en Estados Unidos y otros sitios distinguen un tercer grupo, en función de los síntomas y no del genotipo:
- Talasemia intermedia: a pesar de ser genéticamente beta minor, presentan síntomas más graves propios de los beta mayor, con una anemia acusada y agrandamiento del bazo.

Con este panorama, sería importante hacer pruebas rutinarias para detectar si se es portador de la talasemia, por dos motivos; el primero es que una pareja de portadores tiene un 25% de riesgo de tener un hijo beta mayor, y deben recibir asesoramiento sobre ello; el segundo de menos importancia es que en muchos casos la beta menor afecta en mayor o menor medida a la salud de quien la padece (que estoy harta de oír que no afecta, pero que se lo cuenten a las talasémicas embarazadas, por poner un ejemplo).

Lo que no comprendo es porque estas pruebas no se hacen en España, leñe, ni siquiera es una cosa conocida y somos zona endémica. En fin es mi pequeña queja y reivindicación, me parece un tema de salud importante.

http://canales.laverdad.es/servicios/cuadernossalud/pg030508/suscr/nec2.htm

Lista de dudas que me encuentro frecuentemente sobre la talasemia minor:

1.- ¿Es asintomática?. Depende. Causa una predisposición a la anemia por mala competencia de los glóbulos rojos. Algunas personas no manifiestan síntomas, porque pueden tener compensado esto con mayor nº de glóbulos , pero en otras sí que se dan, así son más susceptibles las mujeres por los problemas adicionales que pueden conllevar los periodos, y los embarazos que predisponen a la anemia. En estos casos la talasemia es un lastre añadido.

2.- ¿Es necesario tomar hierro?. No si no se padece anemia ferropénica por déficit de hierro, es más puede causar un problema por exceso de Fe en el organismo. Claro que se puede padecer ambos trastornos a la vez.

3.- ¿Se pueden tomar determinados medicamentos? (anticonceptivos, calmantes, etc, que me encuentro de todo). A valorar por el médico.

4.- ¿Qué riesgo hay de que un hijo la herede?
Hay que considerar a los dos miembros de la pareja
a) Portador + Sano: 50% de probabilidades de tener un hijo portador, y 0% de tener un hijo con anemia de Cooley.
b) Portador + Portador: 50% de tener un hijo portador, 25% de tener uno sano y 25% de tener uno con anemia de Cooley.

5.- ¿Cuáles son las manifestaciones más frecuentes?. Entendemos que hay ciertos signos que pueden hacer sospechar de que se es portador. Facilidad para cansarse haciendo ejercicios aeróbicos y necesidad de periodos de recuperación más largos; por ejemplo te cansas subiendo las escaleras, o haciendo trekking, a pesar de estar en buena forma. Palidez. Mucosas de ojos y boca más bien rosados. Si en un análisis de sangre informan de una tasa anormalmente alta de glóbulos rojos de volumen pequeño.

6.- ¿Qué relación tiene con la malaria? Se propuso que este tipo de transtornos y otros como la anemia de células falciformes era una respuesta evolutiva de poblaciones expuestas al riesgo de malaria. El protozoo responsable de provocarla usa los glóbulos como medio de dispersión en el organismo. Si estos glóbulos son pequeños y/o defectuosos y encima tienen una vida media corta, le dificultan notablemente la tarea, por lo que las personas que padecen estos trastornos tienen mayor resistencia, que no inmunidad, a este grupo de enfermedades. Se han realizado estudios últimamente que apuntan a que esta hipótesis es correcta, así que esto tiene sus ventajas. Pero claro es contratar un seguro de vida con unas pólizas muy caras, te protege, pero pagas un precio muy alto.


25 comentarios:

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  2. Anma muchas gracias por tu comentario, perdona que no lo había visto, soy pésima con las puestas al día del blog. Espero que tu marido esté mejor, por lo que yo tengo entendido la ferropenia es independiente de la talasemia, pero puedo estar muy equivocada. Sí que es fastidioso tener problemas de este tipo.

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  3. Yo tengo beta talasemia minor y la verdad es que he oído de todo. Algunos doctores me recomiendan ávidamente que me medique diariamente con ácido fólico y otros le quitan totalmente la importancia acusando a lo que comentas, que no existen prácticamene síntomas.. la verdad es que en mi caso sí noto un cansancio muy acusado.

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  4. niaham1, te pido disculpas por responder tan tarde. Si te encuentras tan cansado/a no viene de más que vayas de nuevo a un médico de confianza, puede ser otro problema como una anemia ferropénica, puede ser la talasemia, mejor consultar creo yo.
    Sí es verad que hay tantas opiniones como médicos, pero tu salud está por delante :).

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  5. Hola, sólo es una teoría, pero probablemente el hecho de que haya una rotura (aunque sea asíntomatica como en el caso de la talasemia minor)de eritrocitos, provoque una liberación del contenido de hemoglobina y por tanto de hierro. Este hierro se puede perder en la orina y teniendo en cuenta que el 90% del hierro fisiológico se recicla, la capacidad de absorción de éste está muy limitada provocando ese déficit. Soy estudiante de bioquímica así que mis conocimientos están muy limitados, perdón si escribí alguna barbaridad XD.
    Saludos.

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  6. Gracias por tu comentario Salva. Me parece intersante tu teoría, aunque yo no soy médico, ni enfermera, pero me he quedado dando vueltas a la idea...
    Mucha suerte en tus estudios.

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  7. Hola, yo siempre estoy cansado por la esplenomegalia y la bilirrubina ligeramente elevada, tendria que entrar dentro de la talasemia intermedia pero en España no se contempla este caso.

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  8. Pues sí, en España queda mucho por hacer, a mi también me lo parece. Gracias por tu comentario.

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  9. Soy varón, de 33 años y tengo talasemia beta menor. Yo no presento más problemas de cansancio salvo los propios del desempeño de actividades normales de trabajo y/o deportivas. Hay diferencia en este caso entre hombres y mujeres por dos puntos básicos: 1.- el periodo; 2.- el embarazo. Por ello, además de información a la persona "afectada", también es imprescindible informar a la pareja

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  10. Gracias por tu comentario, anónimo.
    Estoy de acuerdo en que a la mujer le afecta más por la menstruación y embarazos, y en que la pareja debe tener conocimiento de esta condición ,sobre todo si desean tener hijos, un problema serio que se da es que en muchas ocasiones el afectado no lo sabe.

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  11. Lo que es bastante curioso es que hay mucha variación en los grados de "afectación", mientras unos beta minor -perdón por el uso de la expresión, es que portador es un poco ambiguo- apenas se sienten condicionados por la talasemia, cansancio en periodos de más estréss ó deporte como dice anónimo, otros tienen muchas limitaciones en su día a día, más en el caso de mujeres como se ha expuesto. Verdaderamente yo no sé a qué se debe esta variación, pero me provoca mucha curiosidad.
    Quiero aclarar que yo no soy portadora, escribí la entrada por un caso muy cercano a mi.

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  12. Yo tengo beta talasemia minor, me lo diagnosticaron hace unos años en una analítica por problemas de cansancio. Suelo tener problemas de anemia constantemente y mi anterior médico me recetó un suplemento de hierro durante los días de periodo, pero cuanto más leo sobre la talasemía menos segura estoy de que el tratamiento que tomo sea el correcto. La verdad es que mi actual médico le quita importancia al tema de la talasemia y aunque le he consultado sobre el tratamiento no me resuelve mis dudas.

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  13. Gracias por tu comentario.
    Los suplementos de hierro durante la menstruación pueden venir bien en casos de menstruaciones con mucha pérdida bien por largas, bien por abundantes, que no sé si será tu caso.
    Hay foros de talasémicos, por si quieres compartir tus dudas con gente que está en las mismas circunstancias, yo conozco uno pero es americano, está en inglés.
    Tal vez deberías insistir a tu médico para que al menos te explique mejor en qué te afecta a ti la talasemia.
    Un saliudo :).

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  15. Hola hace un año mi madre tuvo una anemia severa, alli le diagnosticaron talasemia, le dieron 30inyecciones de hierro y ac. fólico por vida, en junio yo tuveunasuba de tension y me empecé a agitarme y taquicardias delor fuerte de cabeza,voy al cardologo yme hacene studios saltó talasemia minor, la hematologa e dio ac, fólico por vida, hoy estoyun poco mejor debo repetir los examenes pronto.

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  16. Sobre lo que dices de tu madre, Sandra, el hierro es para combatir la anemia por deficiencia de hierro, pero me parece raro que sea para toda la vida, porque si se supera el déficit de hierro no sé para qué seguir suplementando con hierro, seguirá teniendo la talasemia, claro, pero no la anemia ferropénica.
    En cualquier caso os deseo a las dos mucha mejoría.

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  17. Hola

    A mi madre le detectaron de casualidad talasemia, a ella no parece afectarle tanto salvo cuando hace deporte se cansa más. Yo tengo unos enormes problemas de agotamiento desde primera hora del día y no es por falta de sueño. He tenido problemas de estrés y quizá por eso se ha visto agravada. También lo paso fatal cuando me viene la menstruación, prácticamente quedo incapacitada el primer día de la regla, de hecho varias veces he llegado a desmayarme. No sé... tengo miedo de hacerme las pruebas y que me diagnostiquen una talasemia grave, quizá deba i a l médico cuando tenga vacaciones. ¿qué tratamiento se utiliza? ¿es eficaz? es que necesito no estar tan cansada tengo muchas cosas que hacer y así no puedo seguir.

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  18. Hola. En principio si tu madre padece talasemia minor, y tu padre no, tienes un 50% de probabilidades de padecer talasemia minor, y no puedes padecer talasemia mayor (porque para padecer mayor padre también tendría que padecer talasemia minor. En ese aspecto quédate tranquila, no padeces talasemia mayor si sólo uno de tus padres es talasémico).
    Sé que agobia mucho hacerse las pruebas, y más cuando tienes estréss por otras cosas, pero te animo a que te las hagas, planteáte si te merece la pena seguir pasando esos nervios que estás pasando por pensar que puede estar afectándote tanto.
    Pero también te tengo que decir que eso de las reglas tan fastidiadas, con desmayos puede tener otras causas, como una anemia de otro tipo, ferropénica, o problemas de glucosa, etc. Esto se podría saber con un análisis de sangre, así que me parece que te vas a tener que decidir, por tu bien.
    Sobre tratamientos, pues sí conozco a gente que lo lleva muy bien, y gente que no acaba de encajar en un tratamiento. Como tienes el ejemplo de tu madre, creo que -si padeces talasemia minor- seguramente te pueden ajustar un tratamiento que te ayude mucho.
    Cuídate, y espero que te mejores.

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  19. Hola, hoy en el ginecólogo me han recetado anticonceptivos (Sibilla), tengo talasemia menor, lo que quería saber es si me puede pasar algo en la sangre mientras me las tomo. y otra duda es si mientras me tomo las anticonceptivas tomo otro medicamento recetado, puede pasar algo?

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  20. Hola, hoy en el ginecólogo me han recetado anticonceptivos (Sibilla), tengo talasemia menor, lo que quería saber es si me puede pasar algo en la sangre mientras me las tomo. y otra duda es si mientras me tomo las anticonceptivas tomo otro medicamento recetado, puede pasar algo?

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    1. Malena, eso tienes que preguntárselo al médico, si es de la seguridad social el dato de que tienes talasemia figura en tu historia médica, o debería!!!. Si no lo es, tú debes decirlo cada vez que vayas a un médico nuevo.
      Este es un artículo informativo muy generalista, me he limitado a contar qué es la talasemia y cómo se hereda.

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  21. Hola, a mí me diagnosticaron esta enfermedad a los 16. A partir de ese momento me asesoré y adopté una dieta ovolacto vegetariana supervisada por un endocrino con visitas mensuales durante un periodo de dos años para controlar todo con bioquímicas regulares. Ahora tengo 37, nunca me he sentido enferma y no me tengo que suplementar regularmente (solo en periodos de gran desgaste físico o intelectual tomo un complejo del grupo B completo con vitamina C para que se asimile mejor y vitamina D3). Mi cambio de dieta me convirtió en una persona completamente sana y me he mantenido en perfecto estado de salud gracias a ella. Es lo que a mí me ha funcionado, me imagino que cada individuo es un caso distinto.

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    1. Gracias tu comentario me ha aporta mucho!.

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  22. Hola, hace algunos años se me detecto un volumen de glóbulos rojos mas pequeños que lo normal pero me dijeron que no era nada grave me recetaron hierro y di por solucionado el problema, nunca mas me hice un análisis, el problema es que los síntomas de fatiga y cansancio nunca se fueron es mas de un tiempo para acá se agravaron ahora hace alrededor de dos meses no me viene la menstruación y no hay forma de que este embarazada, esto ultimo puede tener que ver con la Talasemia? voy a ir a un medico pero estoy bastante preocupada.

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    1. Lo de que no te venga la menstruación puede ser por más causas que un embarazo, como fallos ováricos, síndrome de ovarios poliquísticos, estrés -que me dices que estás pasando-, anemia. Debes ir al médico y que te oriente. Cuéntale además lo que me dices sobre los glóbulos pequeños -sobre todo si te sale recurrentemente en todos los análisis que te has hecho. Yo no descartaría la talasemia, pero hay más causas, efectivamente la anemia ferropénica es una de ellas. Mucho ánimo.

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