Talasemia beta minor

Las talasemias son unos trastornos heriditarios que se manifiestan en una producción de hemoglobina defectuosa (la de los glóbulos rojos). En España es endémica la beta Talasemia, que quiere decir que se genera mal la cadena beta de la hemoglobina, está regulada por un solo gen de forma que se dan dos tipos:
- Si se tiene una copia defectuosa del gen, eres portador, y sufres talasemia beta minor, lo que se traduce en que tienes los glóbulos rojos pequeños, y algunos problemas más o menos serios, asociados a esta condición.
- Si las dos copias son defectuosas sufres anemia de Cooley o beta mayor, una enfermedad muy grave que afecta muy seriamente a la calidad y esperanza de vida. Es tan grave que se detecta en los primeros años de vida.

Hasta ahí el razonamiento biológico, aquí se contemplan estos dos tipos de talasemia y ya está, pero en Estados Unidos y otros sitios distinguen un tercer grupo, en función de los síntomas y no del genotipo:
- Talasemia intermedia: a pesar de ser genéticamente beta minor, presentan síntomas más graves propios de los beta mayor, con una anemia acusada y agrandamiento del bazo.

Con este panorama, sería importante hacer pruebas rutinarias para detectar si se es portador de la talasemia, por dos motivos; el primero es que una pareja de portadores tiene un 25% de riesgo de tener un hijo beta mayor, y deben recibir asesoramiento sobre ello; el segundo de menos importancia es que en muchos casos la beta menor afecta en mayor o menor medida a la salud de quien la padece (que estoy harta de oír que no afecta, pero que se lo cuenten a las talasémicas embarazadas, por poner un ejemplo).

Lo que no comprendo es porque estas pruebas no se hacen en España, leñe, ni siquiera es una cosa conocida y somos zona endémica. En fin es mi pequeña queja y reivindicación, me parece un tema de salud importante.

http://canales.laverdad.es/servicios/cuadernossalud/pg030508/suscr/nec2.htm

Lista de dudas que me encuentro frecuentemente sobre la talasemia minor:

1.- ¿Es asintomática?. Depende. Causa una predisposición a la anemia por mala competencia de los glóbulos rojos. Algunas personas no manifiestan síntomas, porque pueden tener compensado esto con mayor nº de glóbulos , pero en otras sí que se dan, así son más susceptibles las mujeres por los problemas adicionales que pueden conllevar los periodos, y los embarazos que predisponen a la anemia. En estos casos la talasemia es un lastre añadido.

2.- ¿Es necesario tomar hierro?. No si no se padece anemia ferropénica por déficit de hierro, es más puede causar un problema por exceso de Fe en el organismo. Claro que se puede padecer ambos trastornos a la vez.

3.- ¿Se pueden tomar determinados medicamentos? (anticonceptivos, calmantes, etc, que me encuentro de todo). A valorar por el médico.

4.- ¿Qué riesgo hay de que un hijo la herede?
Hay que considerar a los dos miembros de la pareja
a) Portador + Sano: 50% de probabilidades de tener un hijo portador, y 0% de tener un hijo con anemia de Cooley.
b) Portador + Portador: 50% de tener un hijo portador, 25% de tener uno sano y 25% de tener uno con anemia de Cooley.

5.- ¿Cuáles son las manifestaciones más frecuentes?. Entendemos que hay ciertos signos que pueden hacer sospechar de que se es portador. Facilidad para cansarse haciendo ejercicios aeróbicos y necesidad de periodos de recuperación más largos; por ejemplo te cansas subiendo las escaleras, o haciendo trekking, a pesar de estar en buena forma. Palidez. Mucosas de ojos y boca más bien rosados. Si en un análisis de sangre informan de una tasa anormalmente alta de glóbulos rojos de volumen pequeño.

6.- ¿Qué relación tiene con la malaria? Se propuso que este tipo de transtornos y otros como la anemia de células falciformes era una respuesta evolutiva de poblaciones expuestas al riesgo de malaria. El protozoo responsable de provocarla usa los glóbulos como medio de dispersión en el organismo. Si estos glóbulos son pequeños y/o defectuosos y encima tienen una vida media corta, le dificultan notablemente la tarea, por lo que las personas que padecen estos trastornos tienen mayor resistencia, que no inmunidad, a este grupo de enfermedades. Se han realizado estudios últimamente que apuntan a que esta hipótesis es correcta, así que esto tiene sus ventajas. Pero claro es contratar un seguro de vida con unas pólizas muy caras, te protege, pero pagas un precio muy alto.