miércoles, 29 de junio de 2022

El negocio detrás de los tratamientos de transición de género. Convertir menores sanos en pacientes de por vida es un negocio (artículo de https://contraelborradodelasmujeres.org/el-negocio-de-la-mutilacion-infantil/)

En los últimos 10 años se ha creado un monstruo, la ideología trans, cuyo objetivo es la sumisión social ante el negocio que se maneja detrás de la industria de la transición de género. 

Esto se ha conseguido aunando diversas corrientes:

- La política, con legislaciones que imponen que las personas que presentan disforia de género no puedan recibir un tratamiento psicológico en el que se ahonde en las razones que hay detrás de ello, y si realmente el transicionar hacia otro género les será de ayuda. En España tenemos diversas leyes autonómicas en este sentido, y dentro de poco entrará una ley estatal con las mismas directrices.

- El activismo y la presencia y sumisión de los medios a las consignas activistas. Los medios de comunicación actúan como altavoces de consignas muy estudiadas tales como "una mujer trans es una trans", o estrategias neolinguísticas como hablar de mujeres cis y mujeres trans. En esta línea va el uso de perífrasis degradantes para evitar la palabra mujer tales como "personas con vagina", "personas con la regla", o "personas gestantes". 

El activismo usa la estrategia de llamar a todas sus reivindicaciones "derechos", o "derechos civiles". En esta línea, en Estados Unidos hay leyes en Connecticut y California que permite que hombres sin bloqueadores de la testoterona (hombres en todos los aspectos) compitan contra mujeres en deportes de instituto y universitario. Estos hombres también tienen pleno derecho al acceso de vestuarios de las mujeres. La única condición que se les exige es declararse "trans".

Otro tipo de activismo es el "científico" que elabora estudios de ningún rigor científico que han permitido la inclusión de hombres con bloqueadores hormonales en las competiciones femeninas de alto nivel. Recientemente alguna federación ha tenido el valor de impedir que esto continúe. 

Además, está la estrategia de usar las diferencias de desarrollo sexual, y a las personas que las padecen, como simples peones en discusiones que no tienen nada que ver con ellas, visibilizándolas de la forma más perniciosa, como curiosidades a quienes no se les da ni el derecho a hablar.

En este sentido es cada vez más frecuente que personas que no padecen ningún tipo de DSD se identifiquen como intersex, y a tal punto de distorsión política ha llegado la situación, que en Gran Bretaña las encuestas sobre los problemas de este conjunto de personas no se reparten a las asociaciones de personas y familias con DSD, pero sí a asociaciones queer y trans.

El activismo en redes sociales se permite amenazar de muerte a quienes se muestran claramente en contra de la ideología trans, especialmente al colectivo de feministas que quieren denostar con la palabra terf (que ya empieza a ser sinónimo de resistencia heróica). La doble moral, o mejor dicho el matonismo mediático llega al punto de "cancelar" a cualquier persona que tenga alguna forma de ingresos que dependa de las redes. Reciente es la expulsión de Paypal y Etsy de Colin Wright, un señor con una exquisita educación que combate la idelogización de los niños en los colegios, y toda la invasión en diferentes frentes sociales de las consignas trans, gracias a su formación como biólogo. Más reciente aún, la cancelación de la actriz Jedet por haberse manifestado en contra de la ley trans (y antes de saber cuáles son sus argumentos, porque pudiera ser que Jedet fuera más activista que los palmeros de Irene Montero).

- La presión social a través de series, películas y vídeos en los que se vende la idea de que "la transición" y el "no estar en un cuerpo con el sexo adecuado" es la solución a muchos problemas que encaran menores en edades que rondan la pubertad. Son carne de cañón fácil para la industria farmacéutica.

- La intromisión en la enseñanza, estos activistas reparten folletos en los que se cuenta a niños prepúberes que si no se sienten a gusto con estereotipos de género, pueden ser trans. En España Chrisalys es una de estas asociaciones, y sí, podría estar dejando folletos en el colegio de tus hijos. 

- Para mi no es lo menos importante, porque la biología es la base de las carreras vinculadas con la salud. Pero también por la importancia de preservar la verdad. El activismo se está inmiscuyendo en la mismísima biología, con artículos en revistas de prestigio en los que se afirma que el sexo es un espectro en seres humanos.

A este gigantesco despropósito estoy dedicándole una serie de posts. En esta ocasión el trabajo me lo da hecho un artículo de la web https://contraelborradodelasmujeres.org/ en el que se expone el negocio trans, especialmente dirigido a menores. Lo voy a fraccionar en varios posts para hacerlo más fácil de leer, al ser más breves. Pero podéis leerlo por completo aquí: https://contraelborradodelasmujeres.org/el-negocio-de-la-mutilacion-infantil/

viernes, 24 de junio de 2022

Una crítica al famoso post en el Scientific American "Stop using Phony Science to Justify Transphobia"

Desde 2015, posiblemente antes, Nature y Scientifc American, dos importante revistas de divulgación científica han publicado artículos de opinión -es importante aclarar que no se trata estudios revisados por pares- que ponen en duda o niegan que haya únicamente dos sexos en humanos. 

Estos artículos siempre usan los mismos argumentos, comienzan diciendo que hay gente que se sale de lo convencional respecto a los cromosomas sexuales y/o los genitales, para acabar argumentando que hay un espectro contínuo de personas entre los dos sexos; es decir que siempre hablan de personas afectadas por algún tipo de DSD usándolas como comodín para intentar desmontar el concepto de sexo, algo que no tiene nada que ver con estas personas.

Es el caso del artículo publicado en el Scientific American , el 13 de junio de 2019, con un título que más que tal, es una orden: "Stop Using Phony Science to Justify Transphobia" (Paren de usar ciencia falsa para justificar la transfobia). Es obra de Simon(é) D Sun, quien estaba realizando un doctorado en neurociencias, lo que implica que debe tener un conocimiento sólido en biología. También se identifica como mujer trans, "she, they" (mtf) y lo expongo porque su implicaciones subjetivas en este asunto han erosionado su objetividad en más de una línea del artículo.

GoodTherapy | Intersex 

Pongo esta foto como homenaje a tantos padres que han hecho lo mejor posible para criar y proteger a sus hijos afectados por algún tipo de DSD. 

lunes, 20 de junio de 2022

Biología del sexo: definiciones básicas

Imagen del artículo karyotypes-are-not-sexes/ En este sitio web encontrarás muchas utilidades para combatir el intento de deconstrucción postmoderno del sexo, como este post: https://theparadoxinstitute.com/blog/2020/07/16/sciencevets-sex-spectrum/ (yo no tengo ninguna relación con el autor, más allá de seguirlo en Twitter, pero sí considero que está haciendo un buen trabajo en esto de rebatir las tergiversaciones sobre la biología del sexo que se están dando en esta década).

Llevamos varios años soportando aluviones de artículos de opinión y posts en revistas científicas que pretenden deconstruir la biología del sexo, aduciendo que en la especie humana el sexo es un contínuo o que existen más de dos sexos, o que -agárrense al sofá los que tengan aprecio por la biología- no existe el sexo sino el género. 

Todo esto es falso, es la plasmación en textos largos de eslóganes del activismo radical trans; el problema es que este activismo ha logrado hacerse hueco en estas publicaciones, y algunas veces lo ha hecho de la mano de gente que tiene el título de biólogo (postmoderno, eso sí. Una lástima que no quieran deconstruirse su propia titulación universitaria, porque otra constante de esta gente es que siempre presumen arrogantemente de ella).

La estrategia que usan estas personas es siempre la misma, la palabrería. Presentan los datos que tanto ha costado investigar y contextualizar, aislados de las conexiones que tienen de forma natural, y examinan su significado hasta la mínima partícula, buscando obsesivamente un aspecto que no cubra su significado o su definición, aspecto que exponen triunfalmente para argumentar que el concepto no es válido.

Ya he dicho que su blanco favorito es el sexo. Generalmente hablan de algún tipo de variación del desarrollo sexual para decir que el sexo no está bien definido. Cualquiera que ame esta ciencia, pero que la ame de verdad y no quiera usarla como herramienta para divulgar sus creencias ideológicas, se dará cuenta rápidamente de que está llena de excepciones porque tiene que atenerse a describir lo que hacen los seres vivos, y estos... son tercamente creativos a la hora de buscar alguna forma de saltarse las normas aparentemente más sólidas.

Pongo estos ejemplos como podría buscar muchos más:

- Norma: Envejecimiento. Todos los seres vivos, si sobreviven, acabarán muriendo por envejecimiento. Excepción: la Turriptosis nutricula es una medusa (cubozoo) que es capaz de pasar de un estado adulto maduro a uno joven en desarrollo y volver al anterior nuevamente.

La medusa que jugaba a ser inmortal - Geoinnova

- Norma: Individualidad. Entre los vertebrados un cuerpo implica un individuo. Excepciones: quimerismo, gemelos siameses, gemelos parásitos, etc. 

- Norma: Una cara. Cada mamífero nace con una sola cara. Excepción: la diprosopia es producida por una alteración de la proteína SHH, la cual juega un papel determinante en el diseño de las estructuras faciales durante el desarrollo embrionario. No es un caso de dos animales unidos, sino de una cara que comenzó el proceso de división en dos durante el desarrollo intrauterino. No hay que confundir la diprosopia con la policefalia (condición que implica que varios individuos nacen unidos por el tronco).

 Norma: Las mulas son estériles. Excepciones... mirad en este post


 

Causas genéticas y genómicas de las Variaciones del Desarrollo Sexual (2/2)

Clasificación de las condiciones de intersexualidad. Sistema DSD ó ASD

Hasta 2006 se empleaban diferentes nomenclaturas, en muchos países se usaban términos como "hermafroditismo" y "pseudohermafroditismo" que podían ser muy deningrantes para estas personas (imaginad el golpe emocional para una chica que vaya al médico porque no le viene la menstruación, y termine con un diagnóstico de pseudohermafroditismo masculino). 

En 2006 se propuso un nuevo sistema de clasificación con el nombre genérico de "trastornos de la diferenciación sexual" o "anomalías de la diferenciación sexual", en inglés el término es "disorders of sexual development" [DSD]. Posteriormente se quiso cambiar la palabra disorder por differences o diferencias, puestos que disorders también tiene un matiz peyorativo. Hoy en día muchas personas con estos cuadros clínicos se inclinan por la más neutral "Variaciones". (Ya he explicado que el texto original lo escribí hace más de dos años, y es por ello que empleé las siglas DSD que son las comunes en textos académicos).

Generalmente se usan los acrónimos DSD y también ASD. En literatura médica, sin embargo, sigue usándose la expresión "disgenesia gonadal" que alude a anomalías en el desarrollo y anatomía de las gónadas (testículos y ovarios).

La notación 46, XX o 46, XY implica tener 46 cromosomas (lo normal en humanos) con dos cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en hombres). Si una persona presenta monosomía del X, sería 45, X.

  • DSD de origen cromosómico. Agrupa a las condiciones DSD originadas por anomalías en el número de los cromosomas sexuales.
  • DSD 46, XY. Agrupa a las condiciones DSD de personas con cariotipo normal masculino.
  • DSD 46, XX. Condiciones DSD de personas con cariotipo normal femenino.

A pesar de existir este sistema de clasificación es importante señalar que el abanico de condiciones DSD es enormemente variado, y que personas con mutaciones en el mismo gen pueden presentar fenotipos muy diferentes entre sí, mientras que personas con un fenotipo parecido pueden tener formas muy diferentes de DSD.

1 ) DSD de origen cromosómico

El término mosaico o mosaicismo implica que una persona tiene diferente dotación génica en diferentes células. Estas personas proceden de un solo cigoto, pero durante su desarrollo embrionario se produce una división asimétrica de forma que una célula queda con un cromosoma de menos y la otra con una trisomía. A partir de la proliferación celular intrauterina, desarrollan líneas de células trisómicas y otras monosómicas.

El término quimerismo alude también a personas con dotación génica en diferentes células … pero porque esa persona procede de la unión de dos embriones en el útero. A estas personas también se les llama quimeras.

Para no dar pie a error, no hay que confundir estas condiciones que se producen durante el desarrollo intrauterino con los microquimerismos que puede adquirir una mujer tras un embarazo o las polisomías que se producen en algunas células por proceso de envejecimiento. Aquí estoy refiriéndome siempre a procesos anteriores al nacimiento.

Taylor Muhl es una modelo que explota su condición de quimerismo, como se puede ver cada mitad del cuerpo tiene dos colores de piel completamente diferentes. En el caso de Taylor no hay intersexualidad, pero da una idea de cómo una sola persona puede proceder de dos cigotos diferentes. Eso sí, el quimerismo es extraordinariamente poco frecuente.

Entre las DSD de origen crmosómico se incluyen:

  • Síndrome de Turner (45, X) y sus variantes y Síndrome de Klinefelter (47, XXY) y sus variantes.
  • 45, X/46, XY (También descrita como disgenesia gonadal mixta, dsd ovotesticular)
  • 46, XX/46, XY (DSD quimérico, ovotesticular)

Síndrome de Turner: Un solo cromosoma X, o mosaicos XX/X (en un 30% de los casos[2]). Afecta únicamente a mujeres. Provoca baja estatura y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, tienen un aspecto infantil cuando están en edad adulta.

Síndrome de Klinefelter: tienen un cromosoma X extra (XXY) o son mosaicos 46,XY/47,XXY. La variante mosaico generalmente provoca síntomas más leves. Son hombres, generalmente altos, que tienen un bajo desarrollo de las gónadas y los órganos sexuales. Pueden presentar bajo tono muscular, ginecomastia (senos agrandados) entre otros síntomas. No son raros los problemas cardiacos.

Disgenesia gonadal mixta: son personas con mosaicismo 45 X/46XY. Presentan un testículo en un lado y una gónada indiferenciada en el otro. El fenotipo es masculino en el 30% de los pacientes y femenino en el 60%[3]. La localización testicular suele ser intraabdominal, aunque puede ser también escrotal (13%)[4]. Estas personas pueden tener también vagina, útero y al menos una trompa de Falopio. Recalco que tienen fenotipo masculino o femenino porque a pesar de la disgenesia gonadal, sí presentan un fenotipo diferenciado.

DSD quimérico, ovotesticular: A esto en muchos países y durante muchísimo tiempo se le ha llamado "hermafroditismo verdadero". Por suerte, esta terminología está obsoleta, desde el punto de vista de la biología no son hermafroditas (aunque no es raro que se presenten así en foros, repitiendo la forma en la que se los diagnosticó hace años). Tienen tejido gonadal de los dos tipos, pueden tener un ovario y un testículo pero es mucho más común que presenten un ovotestis que es una gónada con tejido de ambos tipos, en un lado o en los dos. Respecto al fenotipo de las personas, su apariencia puede ser masculina o femenina. No hay casos documentados en los que funcionen simultáneamente ambos tipos de tejido gonadal. Algunas personas pueden tener un ovario en un lado y un testículo en el otro, mientras que en otros casos aparecen en ambos lados tejido testicular y ovárico[5]

En ocasiones son fértiles, desde 2010 se han registrado al menos 11 casos reportados de fertilidad en seres humanos "hermafroditas verdaderos" en la literatura científica. Pero no alimentemos el dañino rumor de que se pueden perjudicar a sí mismos, esto es imposible anatómicamente y además nunca les funcionan simultáneamente ambas gónadas.


2) DSD 46, XX

Anteriormente se le denominó pseudohermafroditismo femenino.

Hiperplasia suprarrenal congénita: 

Es la causa más frecuente, que explica alrededor del 40–45% de los casos de DSD 46XX. Suelen tener todos los órganos internos femeninos pero generalmente la consulta sobre el sexo se realiza por un clítoris hipertrófico. Las glándulas suprarrenales están situadas encima de los riñones -de ahí su nombre- y producen hormonas sexuales y cortisol en procesos controlados por enzimas.

En la hiperplasia suprarrenal congénita el feto no produce suficiente cortisol porque tiene mutaciones que le impiden segregar las enzimas que median este proceso. Las glándulas suprarrenales tienen que trabajar más para generar el cortisol, por lo que se vuelven hipertróficas, y como efecto secundario producen demasiada testoterona, andrógeno que produce los cambios que se han descrito arriba. Además de esto, las suprarrenales están implicadas en el control del equilibrio metabólico del cuerpo.

Los genes que se asocian con esta condición son sobre todo CYP21 (cromosoma 7) y CYP11 (cromosoma 11). Se trata de mutaciones de estos genes de herencia recesiva. Es un fenómeno de herencia recesiva. Cuando la hiperplasia está ligada al gen CYP21, puede darse una variante de la hiperplasia más peligrosa que conduce a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida por un déficit de aldosterona.

Ambiente hormonal en el útero: Determinados medicamentos, como algún anticonceptivo oral, pueden llevar a un exceso de andrógenos (hormonas masculinas) que son absorbidas por el feto y provoca estos efectos de "virilización" de la anatomía genital de las niñas. En otros casos el origen del exceso de andrógenos son tumores de la madre, el caso más frecuente es el de tumores ováricos virilizantes, también se da por tumores en las suprarrenales de la madre que lleven a superproducción de andrógenos.

Deficiencia de la enzima aromatasa: La aromatasa es esencial para la producción de estrógenos. Mientras en las causas anteriores sobraban andrógenos, lo que ocurre aquí es que el feto produce pocos estrógenos. Se debe a mutaciones en el gen CYP19 (cromosoma 15) que lo hacen menos funcional. Se trata de otro fenómeno de herencia recesiva.

En estos casos se puede provocar una virilización aparente de los genitales femeninos en las niñas recién nacidas, pero también es frecuente que se descubra en la pubertad, por la ausencia de la regla.

DSD 46 XX de origen directamente genético

En el 90% de los casos se debe a que tienen un fragmento de cromosoma Y con el gen SRY (fundamental para iniciar la diferenciación hacia sexo masculino) incluído. Este gen a su vez actúa sobre otros, denominados "mediadores" para completar el proceso.

Fuentede la imagen.

En el resto de los casos, la explicación es más sorprendente aún. En un estudio

, publicado en Nature Communications por investigadores del Instituto de Investigación Infantil Murdoch (Australia), ha identificado el mecanismo de uno de esos mediadores de la acción del gen SRY. Se trata del gen SOX9, activado por SRY y que produce un factor de transcripción, es decir, un estimulador de la expresión de otros genes. Así, SOX9 es un eslabón en una de esas cadenas, en concreto la que lleva al desarrollo de los genitales masculinos. Si se rompe ese eslabón, la cadena no funciona y los testículos no se desarrollan. Si por el contrario ese eslabón se multiplica, se favorece el desarrollo de los testículos cuando no debería ocurrir, incluso sin la presencia del SRY[6]. El gen SOX9 no se ubica en los cromosomas sexuales sino en el cromosoma 17. Por supuesto no es el primer caso conocido de control del sexo a través de genes situados en cromosomas que no son los sexuales, pero sirve para reforzar la idea de que el sexo no solo está en los cromosomas sexuales.

El grado de masculinización varía pero en general presentan un fenotipo masculino y no es extraño que descubran este cuadro clínico cuando consultan por problemas de infertilidad .[7]

Otro gen que se ha propuesto como causa de este fenotipo masculino con genoma femenino es el DAX1 en el cromosoma X[8].

Fuente de la imagen: Pseudohermaphroditism - an overview

Ejemplos de intersexualidad. El grado de feminización o masculinización varía entre los individuos. (A) SIA total: en el síndrome de insensibilidad androgénica completa (SIA), los cromosomas sexuales XY y los testículos están presentes, pero las células no responden a la testosterona, lo que da como resultado una apariencia feminizada. (B) SIA parcial; Una respuesta reducida a los resultados de testosterona en la feminización parcial de los individuos XY. (C) La deficiencia de 5α-reductasa resulta de la incapacidad de las células para convertir la testosterona en DHT. Los genitales externos masculinos, que responden a la DHT, no se desarrollan completamente en la infancia, pero el aumento de andrógenos en la pubertad masculiniza a estos individuos, y generalmente cambian la identidad de género de mujer a hombre. (D) XX hembras cuyas glándulas suprarrenales en desarrollo son deficientes en la producción de esteroides suprarrenales producen un exceso de andrógenos que masculiniza a las niñas.


3) DSD 46, XY:

Para formar los genitales masculinos, el feto ha de tener un equilibrio adecuado de hormonas masculinas y femeninas durante su desarrollo.

Disgenesia gonadal 46, XY: Se relaciona con los genes SRY, SOX9, NR5A1, WT1, DHH, etc. Prácticamente todos los genes que influyen en la diferenciación hacia fenotipo masculino pueden ser origen de la disgenesia.

a) Síndrome de Swyer o disgenesia testicular bilateral. No tienen el gen SRY o sus receptores. Las gónadas no se diferencian hacia testículos y pueden tener anatomía femenina externa e interna.

Fuente de la imagen

b) Agonadia ó síndrome de regresión testicular. Sería el equivalente a la síndrome de la Chapelle explicado más arriba. Herencia recesiva vinculada al cromosoma X.

c) Anorquia.

d) Agenesia de las células de Leydig: Los testículos no presentan células de Leydig (encargadas de la producción de testoterona). Presentan aspecto femenino. Se ha relacionado con resistencia a la hormona LH por inactivación del receptor de la LH.

e) Persistencia de los derivados mullerianos, a veces se lo describió como pseudohermfroditismo interno. Tienen fenotipo externo masculino pero con resto del útero, tercio superior de la vagina y trompas de Falopio en el abdómen, en un saco herniario. Se creen que se heredan recesivamente por cromosomas no sexuales. Suele provocar infertilidad.

Insensibilidad a los andrógenos: (También llamado SIA por sus iniciales o síndrome de Morris) Es la causa más común de DSD 46 XY. Pueden ser totalmente insensibles a los andrógenos o solo parcialmente insensibles. Se suele abrevaiar a SIA (en inglés a AIS).

a) Insensibilidad total a los andrógenos.

El SIA completo impide totalmente el desarrollo de cualquier característica masculina. El individuo nace y se cría con una absoluta apariencia femenina. El cuerpo es el de una mujer, con senos, vagina

y caderas. La única anormalidad es la falta de la menstruación

. Ésta no se da ya que la persona no tiene útero ni ovarios, por lo cual está imposibilitada para concebir. Si se realiza un examen genético, se observa que efectivamente la persona tiene los cromosomas XY, pero que sus células no pueden responder a los andrógenos[9]

b) Insensibilidad parcial a los andrógenos. Tan solo se da en el 10 % de los SIA

En el SIA incompleto hay una mezcla de características femeninas y masculinas. Por ejemplo, hay casos de personas con esta condición que tienen características masculinas y han desarrollado senos. También se puede producir la criptorquidia

, que es cuando uno o los dos testículos no descendieron al escroto. [10]

La causa genética conocida del SIA son las mutaciones del gen AR del cromosoma X, que es el gen responsable del reconocimiento de los andrógenos. Una vez más el cromosoma X demuestra su importancia en el desarrollo de las características masculinas. Existe un gran abanico de mutaciones del gen AR detectadas y generalmente se heredan recesivamente, por vía materna.

En un 30% de los casos los SIA no tienen antecedentes familiares, y son mutaciones "de novo"[11]

Error en el metabolismo de la testoterona

Fuente

de la imagen

Las deficiencias de 5α reductasa, una enzima, provocan que los niños nazcan con genitales aparentemente femeninos. Gneralmente se les confunde con niñas y se los cría como tales, hasta que con la pubertad se producen cambios como el crecimiento del pene, voz grave, e incremento de la musculatura según el patrón masculino. Es el caso de los güevodoce

de Centroamérica. En Nueva Guinea también hay casos similares y sufren mucha más marginación que en América.

Alteraciones de la síntesis de testorona

Solo explican el 4% de las DSDs 46XY, y pueden deberse a cualquier gen implicado en la ruta de la fabricación de la testorona.


Quiero terminar recordando el enorme tabú al que sometemos a estas personas, y una vez más pidiendo un mínimo de comprensión hacia su condición. No hablar de la intersexualidad es fomentar la marginación de las personas que tienen alguna condición asociada a la misma.

Fuentes de referencia:

Sistema de clasificación DSD

Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD) | Anales de Pediatría

Descripción de las condiciones y causas:

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Respuesta de Mauricio Rios a ¿Qué causas genéticas se han encontrado para la intersexualidad en humanos?

Notas al pie

[2] Mosaico genético - Wikipedia, la enciclopedia libre[3] Términos del diccionario médico de la Clínica Universidad de Navarra[4] Términos del diccionario médico de la Clínica Universidad de Navarra[5] Hermafroditismo verdadero - Wikipedia, la enciclopedia libre[6] XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility.[7] XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility.[8] DAX1 - Wikipedia[9] Síndrome de insensibilidad a los andrógenos - Wikipedia, la enciclopedia libre[10] Síndrome de insensibilidad a los andrógenos - Wikipedia, la enciclopedia libre[11] Androgen insensitivity syndrome - Wikipedia

domingo, 19 de junio de 2022

Causas genéticas y genómicas de las Variaciones del Desarrollo Sexual (1/2)

 Antes de leer:

Escribí este texto hace más de dos años, y me costó mucho investigarlo pero me centré más en las causas físicas de estas condiciones que en cómo las perciben las personas que nacen con ellas. Después de este tiempo quiero decir que la denominación de "Variaciones del Desarrollo Sexual" (VDS) me parece más respetuosa hacia este conjunto de personas.

El tacto y respeto al hablar de todas estas variaciones es importante por diversos motivos:

- Estas personas nacen con estas características físicas, y un alto porcentaje con otro tipo de alteraciones de la salud asociadas a estas diferencias. Han sufrido discriminación e incomprensión desde siempre. En estos últimos años, a ello se le añade el agravio de que colectivos transactivistas usen sus VDS para afirmar que no existe el sexo, o que es un contínuo, o que ellos están entre dos sexos, sin contar con su opinión. Por todos estos motivos, pienso que la palabra intersexual, o intersex (tal como la usamos muchas veces en España) es muy desafortunada para denominarlos como conjunto.

- Existen más de 40 causas diferentes que se agrupan dentro de estas siglas, VSD. Pero cada una es diferente a las otras, de modo que estas personas como grupo no constituyen de ninguna manera un ejemplo de transición gradual de un sexo al otro. El artículo del Scientific American https://blogs.scientificamerican.com/sa-visual/visualizing-sex-as-a-spectrum/ y especialmente la gráfica con la que lo ilustran no son sólo engañosos, sino un ejemplo de mala divulgación de la ciencia y de cosificación de este grupo de personas. Una mujer con síndrome de Turner no es más mujer que otra con síndrome de hiperplasia suprarrenal congénita, por poner un ejemplo. Y es totalmente imposible transitar de una forma de VSD a otra, no hay un continuo de formas de VSD, cada una de ellas es diferente a las otras, y algunas son tan extrañas que sólo se ha descrito un caso, uno solo entre los miles de millones de seres humanos que existimos.

- Las VSD representan variaciones respecto a las formas de diferenciarse un sexo u otro. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter únicamente se presente entre varones, mientras que el clítoris agrandado por el síndrome de hiperplasia supradrenal congénita es propio de mujeres (obviamente).

- Nunca se tuvo duda sobre el sexo de personas con síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter o hiperplasia supradrenal congénita. De hecho algunos médicos se opusieron a que estos cuadros se agruparan dentro del conjunto de VSDs.

- Si algo implica la palabra intersexual es que haya una ambigüedad. Puede ser que la genitalia externa no corresponda con las gónadas internas, o que el sexo aparente de la persona no se corresponda con su dotación de cromosomas sexuales. Esta palabra debería usarse para explicar la dificultad de los médicos para decidir cuál es el sexo de un bebé; o bien para ayudar a estas personas más tarde en su vida en una consulta médica. No para asignársela directamente a estas personas, y mucho menos como colectivo.

- La frecuencia de personas que presentan verdadera ambigüedad, intersexuales, es extraordinariamente baja, de unos 18 individuos cada 100 000 personas.  Cada uno con su cuadro clínico, es decir, la frecuencia de cada cuadro clínico por separado es aún más baja.